Test NIFTY

Test NIFTY to innowacyjne badanie prenatalne, które pozwala wykryć wady genetyczne płodu z próbki krwi matki. Badanie charakteryzuje się wyjątkowo wysoką skutecznością na poziomie 99% w wykrywaniu najczęstszych trisomii. Metoda jest całkowicie bezpieczna i można ją wykonać już od 10. tygodnia ciąży.

Czym jest i jak przebiega test NIFTY?

Test NIFTY należy do grupy badań nieinwazyjnych NIPT (Non-Invasive Prenatal Test). To przełomowe rozwiązanie w diagnostyce prenatalnej, które zrewolucjonizowało sposób badania stanu zdrowia nienarodzonego dziecka. Polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi od przyszłej mamy, z której następnie izolowane jest DNA płodu. Cały proces jest niezwykle delikatny i bezpieczny – nie wymaga ingerencji w ciążę, co stanowi ogromną zaletę w porównaniu do tradycyjnych metod diagnostycznych, jakimi są badania inwazyjne. Laboratorium analizuje materiał genetyczny pod kątem najczęstszych zaburzeń chromosomowych, dostarczając wyniki o wyjątkowo wysokiej dokładności. 

To, co wyróżnia test NIFTY na tle innych badań prenatalnych, to możliwość jego wykonania już w pierwszym trymestrze ciąży, a dokładnie od 10 tygodnia. Przyszli rodzice otrzymują szczegółowe informacje o zdrowiu dziecka bez narażania go na jakiekolwiek ryzyko. Test dostępny jest w trzech pakietach: NIFTY Basic, NIFTY Standard oraz najszerszym NIFTY Pro.

Jakie nieprawidłowości wykrywa NIFTY Pro?

Test NIFTY Pro to zaawansowane narzędzie diagnostyczne, które pozwala wykryć imponującą liczbę 102 różnych nieprawidłowości genetycznych u nienarodzonego dziecka. Wykorzystując najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS), badanie analizuje wszystkie 23 pary chromosomów, dostarczając kompleksowych informacji o zdrowiu płodu: 

  • w zakres wykrywanych nieprawidłowości wchodzi sześć różnych trisomii, w tym najbardziej znane zespoły Downa, Edwardsa i Patau’a, a także rzadsze trisomie chromosomów 9, 16 i 22;
  • szczególnie istotna jest możliwość wykrycia aż 84 różnych zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji, takich jak Cri du Chat (zespół kociego krzyku) czy zespół DiGeorge’a;
  • test potrafi również zidentyfikować nieprawidłowości związane z chromosomami płciowymi, wykrywając między innymi zespół Turnera czy Klinefeltera;
  • pozwala na rozpoznania rzadkich chorób genetycznych w rozmiarze od 5 Mpz.

Kiedy warto wykonać test NIFTY?

Test NIFTY jest szczególnie zalecany kobietom po 35. roku życia, gdyż w tej grupie wiekowej wzrasta ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, kiedy stężenie wolnego DNA płodowego we krwi matki osiąga poziom odpowiedni do analizy. Warto zatem o nim pomyśleć obserwując wczesne objawy ciąży – to czas na konsultacje z lekarzem prowadzącym i zaplanowanie dodatkowych testów.

Choć nie ma formalnej górnej granicy wykonania testu, zaleca się przeprowadzenie go do 24. tygodnia ciąży. Późniejsze wykrycie nieprawidłowości może uniemożliwić wykonanie dodatkowych badań diagnostycznych. Test jest również rekomendowany w przypadku nieprawidłowych wyników innych badań prenatalnych, występowania chorób genetycznych w rodzinie, a także gdy istnieją przeciwwskazania do wykonania badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja. Szczególną grupą, która powinna rozważyć wykonanie testu NIFTY, są kobiety po zapłodnieniu in vitro oraz pacjentki z historią poronień.

Jak się przygotować do badania NIFTY?

Przygotowanie do testu NIFTY jest niezwykle proste i nie wymaga szczególnych zabiegów. Najważniejsze jest odpowiednie nawodnienie organizmu – należy pić dużo płynów. Jest to istotne, ponieważ niedostateczne nawodnienie sprawia, że krew staje się gęstsza, co może skutkować koniecznością ponownego pobrania próbki. Przed badaniem nie trzeba być na czczo – można normalnie zjeść posiłek (choć warto się upewnić dzień wcześniej, kontaktując z punktem pobrań). 

Sam proces przypomina standardowe pobranie krwi z żyły łokciowej, podobnie jak przy morfologii. Jedynym wymogiem formalnym jest wypełnienie ankiety dotyczącej stanu zdrowia i przebiegu ciąży, która pozwala wykluczyć ewentualne przeciwwskazania do wykonania testu.

Test NIFTY stanowi przełom w diagnostyce prenatalnej, otwierając nowe możliwości w zakresie wczesnego wykrywania wad genetycznych. Jego rosnąca popularność wynika nie tylko z wysokiej skuteczności i bezpieczeństwa, ale także z komfortu psychicznego, jaki zapewnia przyszłym rodzicom. W połączeniu z tradycyjnymi metodami diagnostycznymi tworzy kompleksowy system opieki prenatalnej, pozwalający na wczesne wykrycie potencjalnych problemów i zaplanowanie odpowiedniego postępowania medycznego. Rozwój tej technologii nieustannie poszerza spektrum wykrywanych nieprawidłowości, czyniąc ją coraz doskonalszym narzędziem.

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here